Vzácné nádory dutiny břišní

Nádory žaludku

Mohou být benigní (hamartom, teratom) nebo maligní (lymfom, rhabdomyosarkom, GIST). Primární adenokarcinom žaludku je v dětském věku raritní, častěji popsán u jedinců s Peutz-Jeghersovým syndromem. Prognóza je velmi špatná.

Gastrointestinální stromální nádor (GIST)

GIST je u dětí a dospívajících velmi vzácný, pacienti mladší 20 let tvoří pouze 0,5–2,7 % ze všech případů GIST. Takzvaný pediatrický typ GIST je definován jako GIST diagnostikovaný před 18. rokem věku. Typický je výskyt u adolescentních dívek, lokalizován je v žaludku, obvykle multifokálně, epiteloidní podtyp. Oproti GISTu v dospělosti je pediatrický typ tzv. divoký typ, wild type, kdy mutace genů KIT/PDGFR/SDHA-D/BRAF není přítomna. Výskyt pediatrického GISTu je vázán na 4 predispoziční syndromy (neurofibromatóza typ 1, Carney syndrom, Carney-Stratakis syndrom a familiární GIST). Dominantním klinickým příznakem pediatrického typu GIST je chronická mikrocytární anemie způsobená chronickým krvácením do gastrointestinálního traktu. Jen málo pediatrických GIST má přítomny metastázy v čase diagnózy, na rozdíl od dospělého GIST jsou časté metastázy v lymfatických uzlinách. Klinické chování je indolentní, avšak agresivní. Metodou volby je u lokalizovaného GIST radikální chirurgická léčba. Biopsie není doporučována pro riziko krvácení a rozsevu. V případě pokročilého pediatrického GISTu neexistují doporučení stran optimální léčby, indikována je biologická léčba (1. linie sunitinib), její výsledky zatím nejsou vyhodnoceny.

Neuroendokrinní neoplazie (NEN)

Nejčastějším reprezentantem je dobře diferencovaný neuroendokrinní nádor (ve starší nomenklatuře spíše známý pod názvem karcinoid). Informace o NEN v dětském věku a u mladých lidí do 20 let věku jsou velmi limitovány, častější je výskyt u dívek v adolescentním věku. Nejčastější lokalizací NEN u dětí je apendix. Většinou se jedná o náhodný nález při apendektomii, karcinoidový syndrom (kožní flush, vodnaté průjmy, tachykardie) nebývá přítomen. Další terapeutický postup určuje přítomnost rizikových znaků (velikost a lokalizace nádoru v apendixu, hloubka invaze stěnou střeva a další histologické parametry). Dle poslední WHO klasifikace z roku 2010 jsou všechny NEN apendixu klasifikovány jako maligní nádory. U většiny pacientů je apendektomie kurativní a není nutná další onkologická léčba. Při přítomnosti rizikových znaků je indikována hemikolektomie. Prognóza je excelentní, 5 let přežívá více než 95 % pacientů.

Neuroendokrinní karcinomy (nejčastěji malobuněčné) jsou vysoce maligní nádory se špatnou prognózou, mohou se vyskytovat kdekoli v těle, ale nejčastější jsou v oblasti tlustého střeva. Metodou volby v léčbě je radikální resekce (pokud lze) s následnou chemoterapií. Prognóza je špatná, medián přežití obvykle nepřesahuje 5 měsíců.

Nádory pankreatu

U dětí a dospívajících jsou zastoupeny převážně 2 typy nádorů – solidní pseudopapilární nádor pankreatu a pankreatoblastom. Neuroendokrinní nádory pankreatu patří mezi výjimečně raritní diagnózy u dětí, klinické příznaky a léčebný postup se neliší od postupů známých v dospělé onkologii.

Solidní pseudopapilární nádor pankreatu (SPPTP)

SPPTP vyrůstá z exokrinních buněk pankreatu, tvoří méně než 1 % ze všech nádorů pankreatu. Typicky se vyskytuje u dospívajících dívek v oblasti hlavy a kaudy pankreatu. Klinické příznaky jsou většinou nespecifické (neurčité bolesti břicha, dyspeptické potíže) nebo je asymptomatický. Výraznější problémy jsou při lokalizaci v oblasti hlavy pankreatu. Často se jedná o náhodný nález nebo hmatnou nádorovou masu. Biologicky se nádor chová benigně, ale má maligní potenciál. Jen výjimečně je diagnóza stanovena před operací, která je zároveň léčebnou metodou volby. Prognóza je obvykle velmi dobrá, 5 let přežívá více jak 90 % pacientů. V případě metastatické nemoci, která je rovněž kurabilní, je na místě chemoterapie. Radioterapie není indikována.

Pankreoblastom

Pankreatoblastom představuje 0,5 % pankreatických non-endokrinních nádorů, medián věku v čase diagnózy je 5 let s převahou u dívek. Růst je pomalý, proto nejčastějším klinickým příznakem je dobře ohraničená hmatná nádorová masa, méně často bolest, pokles hmotnosti a dyspeptické potíže. Radikální resekce je metodou volby, chemoterapie je indikována pouze v případě metastatické nemoci. Nepříznivým prognostickým faktorem je věk nad 16 let, nemožnost radikální resekce a přítomnost metastáz.

Kolorektální karcinom (CRC)

Incidence CRC je věkově specifická, méně než 1 % CRC je u dětí pod 15 let věku a 1,5 % ze všech CRC je u dospívajících. Převaha postižení je u chlapců, lokalizace většinou v oblasti vzestupného tračníku. Na vznik mají výrazný vliv genetické predispoziční faktory – polypózní syndromy (familiární adenomatózní polypóza - FAP, Gardnerův syndrom, Peutz-Jeghersův syndrom, Cowdenův syndrom) a non-polypózní syndromy (Lynchův syndrom), chronické záněty střeva (ulcerózní kolitida, Crohnova nemoc) a radiační expozice. Asi 15–20 % pacientů má familiární CRC bez definovaných genetických rysů. Většina CRC je mucinózního typu, špatně diferencovaná. Příznaky jsou nespecifické (bolesti břicha, ztráta hmotnosti, krvácení a anemie). Diagnostika a léčba kopíruje postupy z dospělé onkologie, mortalita přímo koreluje s věkem, 5 let přežívá kolem 65 % dospívajících pacientů. Pacienty s potvrzenou genetickou zátěží je nutno dispenzarizovat v onkologické ambulanci s pravidelnými kolonoskopickými kontrolami. Profylaktická kolektomie je indikována u těchto jedinců ve věku kolem 20 let. Tvorbu nových polypů v tlustém střevě u pacientů s FAP a stupeň jejich dysplázie lze snížit podáváním nonsteroidních protizánětlivých léků (celecoxib).

Renální karcinom (RCC)

Méně než 2 % ze všech RCC v populaci se vyskytují u pacientů mladších 21 let. Průměrný věk pacientů s RCC v čase diagnózy je 17 let. Adenokarcinom ledviny má 4 histologické varianty (světlobuněčný, papilární, chromofobní a ze sběrných kanálků). U dětí a dospívajících se vyskytuje tzv. Xp11.2 RCC nebo TFE3 translokační karcinom. V literatuře je někdy uváděn i jako tzv. pediatrický typ RCC. Translokace Xp11.2 je přítomna asi u 30–45 % pediatrických RCC. Klinicky se jedná o agresivní nádor. Etiologie je neznámá, je popsán familiární výskyt a souvislost s mutací genu von Hippel-Lindau. Klinicky se projeví jako hmatná masa, méně hematurie či bolesti břicha. RCC patří mezi chemorezistentní typy nádorů. Základní léčebnou metodou je radikální resekce nádoru.

Mezoteliom peritonea

Patří mezi extrémně vzácné nádory s velmi špatnou prognózou s mediánem přežití kolem 1 roku. Pouze 2–5 % ze všech mezoteliomů se vyskytuje u mladých lidí pod 20 let věku. Etiologie je neznámá. Příznaky jsou většinou nespecifické (bolest břicha, ascites, anorexie, ztráta hmotnosti). Někdy mohou být přítomny paraneoplastické projevy (žilní trombóza, trombocytóza, hypoglykemie). Mezoteliom zůstává ohraničen na parietální a/nebo viscerální peritoneum, vzdálené metastázy nejsou obvyklé. Léčebnou metodou volby je, pokud lze, chirurgická resekce doplněna o lokoregionální (hypertermická intraperitoneální chemoterapie) nebo systémovou chemoterapii. Při tomto postupu se medián přežití výrazně posunul, téměř 50 % pacientů přežívá 5 let.

Feochromocytom, paragangliom

Feochromocytom je vzácný nádor vyrůstající z chromafinní tkáně dřeně nadledvin, zatímco paragangliom je identický nádor vyrůstající z extraadrenálních tkání. Kolem 30 % těchto nádorů je familiárních (mutace SDH genu) nebo jsou asociovány s genetickými syndromy (MEN 2 a Von-Hippel Lindau syndrom, neurofibromatosis typ 1). Klinicky se projeví produkcí katecholaminů (paroxyzmální hypertenze, bolesti hlavy, palpitace, tremor). Parasympatické paragangliomy neprodukují hormony. Klinický průběh může být různý – od indolentního chování až k vysoce malignímu průběhu. Chirurgická resekce je metodou volby, chemoterapie má pouze limitovaný efekt. V léčbě má svoji roli terapie radionuklidy (MJBG) a biologická léčba (somatostatinová analoga, multikinázové inhibitory a antiangiogenní léčba). U maligních pokročilých feochromocytomů zůstává prognóza nepříznivá.

Adrenokortikální karcinom (ACC)

Může se vyskytnout v kterémkoli věku, vyšší výskyt je u dívek. Etiologie je většinou neznámá, roli mohou hrát genetické predispoziční syndromy (Beckwithův-Wiedemannův syndrom, MEN1 a Li Fraumeni syndrom, Carney syndrom) a hemihypertrofie. Klinické příznaky souvisí s jeho hormonální aktivitou (Cushingův syndrom, virilizace, hyperglykémie, hypokalemie, hypertenze) nebo může být hormonálně němý (pouze hmatná masa). Velmi časně metastazuje, proto je obvykle diagnostikován lokálně pokročilý nebo metastatický. Prognózu ovlivňuje velikost a váha nádoru (200 g), nepřítomnost metastáz a věk dítěte (u dětí pod 3 roky je prognóza lepší). Radikální resekce dává šanci na přežití, 5 let přežívá 75 % pacientů s lokalizovaným nádorem. U pokročilé nemoci s přítomnými metastázami je prognóza infaustní, medián přežití obvykle kratší než rok.