Retinoblastom

Klasifikace podle ICCC : V. (Retinoblastoma)

Definice

Retinoblastom (RB) je zhoubným nádorem oka, který má původ v sítnici. RB se vyskytuje s četností 1 nádor na 18 000 novorozenců za rok. Dvě třetiny nádorů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života je RB je velmi výjimečný.

Dědičnost

40–50 % dětí má hereditární formu onemocnění, v drtivé většině způsobenou germinální bodovou mutací Rb1 genu (10 % dětí má formu familiární). 50–60 % dětí má sporadickou formu onemocnění, která je způsobena somatickými mutacemi obou alel Rb1 genu. 

Klinické příznaky

Příznaky nemoci jsou stejné u sporadické i hereditární formy onemocnění. U hereditární formy onemocnění se však objevují dříve a mohou být postiženy obě oči (bilaterální forma retinoblastomu), případně i centrální nervový systém (trilaterální a kvadrulaterální forma retinoblastomu). Pokud je nádor malý, může zůstat klinicky němý, protože malé dítě nedá nijak najevo, že ztrácí zrak. Rostoucí tumor vede k postupné ztrátě ostrosti na postiženém oku, dítě začíná šilhat. Náhle vzniklé šilhání u malého dítěte je tedy důvodem k pečlivému očnímu vyšetření. Prvním příznakem, kterého si rodiče často všimnou, bývá změna odlesku světla v oku na bělavý odlesk. Nápadný je většinou rozdíl v odlesku zdravého a nemocného oka. Známkou pokročilejší nemoci je šedobělavé zabarvení zornice, tzv. leukokorie. Při dalším růstu nádoru se objeví zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka.

Diagnostika

Diagnózu stanoví oční vyšetření, které se většinou u malých dětí provádí v celkové anestezii a je doplněno UZ vyšetřením a RetCam vyšetření. Nádor je svou lokalizací tak typický, že není vyžadována ani histologická diagnostika. V rámci stanovení rozsahu nádoru je nutné vyšetření obou očí, MR orbit a mozku, případně i vyšetření mozkomíšního moku.

Terapie

Způsob léčby závisí na formě a rozsahu onemocnění. Jejím základem je kombinace lokální nitrooční terapie (kryoterapie, transpupilární termoterapie laserem, brachyradioterapie, intravitreální a periiokulární podání cytostatik) a systémové chemoterapie, případně v poslední době moderní intraarteriální chemoterapie podávané do arteria ophtalmica po její superselektivní mikrokatetrizaci. V některých případech je stále i dnes nutné přistoupit k enukleaci oka. Léčba RB je individuální a odehrává se v těsné spolupráci onkologů a oftalmologů. Zásadně se však liší pro sporadickou a hereditární formu nemoci. Jen zřídka se dnes užívá zevní radioterapie, neboť její vedlejší účinky u malých dětí v oblasti obličeje jsou závažné. U dětí s metastatickým onemocněním (v ČR velmi vzácně) je metodou volby intenzivní vysoce dávkovaná chemoterapie s autologní transplantací periferních kmenových buněk krvetvorby.

Výsledky léčby

Léčebné výsledky závisí na rozsahu onemocnění v době diagnózy. V případě intraokulárních retinoblastomů se dnes blíží ve velkých centrech ke 100 %. Naproti tomu u metastatické choroby dosahují i v současnosti pouze 0–40 %.

Cílem léčby je dnes nejen vyléčit nádorové onemocnění, ale také zachovat užitečný zrak a dobrou kvalitu života, která souvisí (zejména u hereditární formy onemocnění) s možným výskytem slepoty a pozdních následků léčby, zejména sekundárních a  dalších následných malignit.

Kapitolu zpracoval:
MUDr. Tomáš Kepák, Ph.D.
Klinika dětské onkologie, Fakultní nemocnice Brno