Akutní myeloidní leukémie (AML)

Klasifikace podle ICCC : I.b (Acute myeloid leukemias)

Definice

AML je maligní – klonální onemocnění krvetvorby, kdy porucha proliferace a diferenciace prekurzorů granulopoetické buněčné řady pramení v chromozomální aberaci kmenové buňky.

Výskyt

Choroba tvoří přibližně 15 % dětských leukémií. Častý je výskyt u genetických syndromů s chromozomální poruchou jako např. m. Down. Do AML  mohou se vyvinout preleukemické stavy jako aplastická anemie, myelodysplastický syndrom, Fanconiho anemie.

Příznaky

V pestrém a nepříliš charakteristickém klinickém obraze pro diagnózu nejvíce svědčí změny v krevním obraze, jako je anémie, leukocytóza i hyperleukocytóza se syndromem plicní leukostázy, trombocytopenie. Organomegalie je nekonstantní. Pro tuto chorobu je typické kožní, slizniční i orgánové krvácení vzniklé na podkladě koagulopatie druhu diseminované intravaskulární koagulopatie (DIC), hyperfibrinolysy.

Diagnóza

Podezření se opírá o změny v krevním obraze, který je postižen ve více krevních řadách. V diferenciálu se objevují myeloidní blasty někdy i diagnosticky určujících forem (Auerovy tyče). Pro diagnózu je zásadní vyšetření aspirátu kostní dřeně, která je celkově či jen částečně infiltrována myeloblasty. Z dalších vyšetření je cenná častá koagulopatie.

Klasifikace

Rozlišujeme 7 podskupin AML (M1-M7), jednotlivé podskupiny jsou morfologicky charakterizovány fází zralosti patologických myeloblastů. Pro diagnózu je důležité morfologické vyšetření dřeně v panoptickém barvení, cytochemické vyšetření blastů směrované na granulocytární řadu. V současnosti je rozhodující cytometrické zařazení blastů spolu s cytogenetickým a molekulárně genetickým vyšetřením nádorové buňky. Nalezený fuzní gen – produkt cytogenetické aberace – určuje podrobnější diagnózu a prognosu choroby, dále určuje intenzitu léčby, je využitelný ve sledování minimální reziduální choroby (MRD) a tím i kvality remise onemocnění.        

Terapie

V současné době nadále stojí na chemoterapii. Základní cytostatika používaná v léčbě  AML jsou cytosinarabinosid, antracyklinová antibiotika, ethoposid a novější cytostatické léky, jejichž molekula je od těchto základních odvozená. Význam nabývají rovněž léky biologické povahy, monoklonální protilátky (Mylotarg). Alogenní transplantace kmenových buněk má své místo v léčbě rizikových pacientů v první remisi či u relapsů choroby.

Výsledky léčby

Na současných protokolech dosahujeme dlouhodobé remise u více než 60% pacientů. Procento relapsů kolísá kolem 15 až 25 %. U tohoto druhu leukémie je rovněž vyšší procento úmrtí pacienta během léčby na projevy toxicity (úmrtí v indukci či v remisi).

Role praktického pediatra

Je zásadní ve stanovení prvotní diagnózy. Vlastní diagnostika se pak koná v hematoonkologickém centru. Nezbytná je pak spoluúčast praktického pediatra na péči o pacienta v udržovací chemoterapii či rozpoznání pozdních následků léčby.