Chronická myeloidní leukémie (CML)

Klasifikace podle ICCC : I.c (Chronic myeloproliferative diseases)

Definice

Jde o klonální maligní onemocnění pluripotentní kmenové buňky. Selhání kontroly proliferace souvisí s přítomností Ph chromosomu, který vzniká reciproční translokací – t(9;22), produktem této aberace je fúzní gen bcr/abl, který se vyskytuje ve všech buňkách hemopoézy a má tyrosinkinázovou aktivitu.

Výskyt

CML tvoří 2–5 % dětských leukémií a je v dětském věku vzácná.

Příznaky

Nespecifické, zřídka anemický syndrom, únava, hubnutí.

Diagnóza

Opírá se o nález v krevním obraze: leukocytóza, v diferenciálu přítomnost všech forem zrání granulocytu bez leukemického hyátu: tyčí, metamyelocytů, myelocytů, neutrofilních segmentů relativně méně, patrná je často bazofilie. Trombocytopenie je spíše výjimečná. Pro chorobu je charakteristická i výraznější splenomegalie. Diagnóza se tvoří z vyšetření aspirátu a trepanobiopsie kostní dřeně, které není zcela patognomonické, z cytogenetického vyšetření a molekulárně genetického vyšetření buněčného dřeňového materiálu, které prokazuje gen bcr/abl.

Klasifikace

Choroba se vyskytuje v chronické fázi, fázi akcelerace a akutní blastické krizi.

Terapie

Léčbu zahajujeme blokátory tyrosinkinázy (imatinib, dasatinib) a po dosažení molekulárně genetické remise (major response) všechny dětské pacienty léčíme alogenní transplantací kmenové buňky.

Výsledky léčby

Závisí na existenci  HLA identického dárce a zvládnutí komplikací – toxicitě alogenní transplantace kmenových buněk. Obecně je dobrá.

Role praktického pediatra

Důležitá při diagnóze při chudém klinickém obraze. Pediatr pak spolupracuje s hematologickým centrem při mnohaměsíční léčbě blokátory tyrosinkinásy, která probíhá ambulantně.