Myelodysplastický syndrom (MDS)

Klasifikace podle ICCC : I.d (Myelodysplastic syndrome and other myeloproliferative diseases)

Definice

Maligní onemocnění pluripotentní kmenové buňky postihující všechny krvetvorné řady. Vzniká v souvislosti s charakteristickým cytogenetickým postižením kmenové buňky (monosomie 7. chromosomu, monosomie 5. chr, 7q-, 5q-). Jde o preleukemický stav.

Výskyt

Choroba je v dětském věku velmi vzácná. 

Příznaky

Odpovídají hodnotám krevního obrazu, kde je pancytopenie. Anemický syndrom, kožní a slizniční krvácení, projevy infekce při neutropenii.

Diagnóza

V krevním obraze je patrná pancytopénie. Vlastní diagnóza se opírá o trepanobioptické vyšetření kostní dřeně, která je normocelulární i buněčně bohatá s dysplastickými změnami ve všech krevních řadách. Obraz doplňuje nález již zmíněné cytogenetické patologie.

Klasifikace

Choroba se vyskytuje ve formách, které do sebe mohou v čase přecházet:

  • RA – refrakterní anemie
  • RAEB – refrakterní anemie s excesem blastů
  • RAEB-t – refrakterní anemie s excesem blastů v transformaci

Další fází vývoje choroby pak je přechod do akutní myeloidní leukémie. Specifickou formou choroby v   kojeneckém období je juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML), kde v krevním obraze se kromě leukocytózy  nachází i trombocytopenie. Markantní je hepatosplenomegalie.

Terapie

Choroba je léčena alogenní transplantací kmenových buněk.

Role praktického pediatra

Je opět zásadní pro rozpoznání choroby.